Verschiedene Bioinformatik-Tools können zur Analyse der Endsequenz-Profilerstellung verwendet werden. Häufige sind BreakDancer, PEMer, Variation Hunter, Common Rule, GASV und Spanner. ESP kann verwendet werden, um strukturelle Variationen bei hoher Auflösung in allen Geweben abzubilden. Diese Technik wird natürlich bei Tumorproben von unterschiedlichen Krebsarten angewendet. Die genaue Identifizierung kopienneutraler Chromosomenanomalien ist besonders wichtig, da die Translokation zu Fusionsproteinen führen kann chimeric .Proteine oder fehlregulierte Proteine, die in Tumoren gesehen werden können. Diese Technik kann in ähnlicher Weise in Evolutionsstudien verwendet werden, indem große strukturelle Unterschiede zwischen unähnlichen Populationen identifiziert werden. Ähnliche Methoden werden für verschiedene Anwendungen entwickelt. Wie beispielhaft dargestellt, wurde eine Barcode-Illumina-Paired-End-Sequenzierung (BIPES) verwendet, um die mikrobielle Diversität durch Sequenzierung des 16S V6-Tags zu bewerten.
Bild 161A | Von ESP | erkannte Änderungen der Kopienanzahl Junhaoubc bei English Wikipedia / CC BY (https://creativecommons.org/licenses/by/3.0/legalcode) | Page URL : (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Copy_number_alteration_modified_ESP.jpg) von Wikimedia Commons
Autor : Yavor Mendel
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